- диагностировать заболевание
- подбирать эффективную лекарственную терапию
- определять наличие генетической предрасположенности и корректировать тактику лечения (не только химиотерапевтического и таргетного, но и определение объема хирургической операции)
- при отягощенном семейном анамнезе
- определять наличие онкологической предрасположенности и заблаговременное проводить профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.
В работе лаборатории молекулярно-генетической диагностики используются все основные современные методы:
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и все ее модификации: ПЦР в реальном времени, ПЦР в реальном времени с анализом кривых, обратно-транскриптазная ПЦР, метил-специфическая ПЦР. Метод ПЦР позволяет обнаружить в исследуемом образце целевую последовательность ДНК с высокой специфичностью и чувствительностью и, кроме того, этот метод является основой (первым этапом) для других методов исследования (секвенирования по Сэнгеру, фрагментного анализа, высокопроизводительного секвенирования и др.)
- Секвенирование по Сэнгеру – определение последовательности ДНК. Этот метод позволяет выявлять мутации (точечные – замена одного нуклеотида, делеции – потеря участка ДНК и инсерции – вставка последовательности ДНК), кроме того, метод применяется для валидации мутаций, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) и для анализа метилирования ДНК.
- Фрагментный анализ – метод определения длины ПЦР-продуктов, основанный на разделении фрагментов ДНК по молекулярной массе (по длине). Наиболее часто применяется для определения микросателлитной нестабильности (MSI).
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS) – технология методов секвенирования нового поколения, которая позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома. В лабораторной практике чаще используется панельное секвенирование, секвенирование отдельных генов (панель), ответственных за определенное заболевание. Метод используется для подбора эффективной лекарственной терапии и определения наличия генетической предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Но у этого метода есть ограничения, связанные с более высокими требованиями к качеству и количеству материала.
- Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) – цитогенетический метод, основанный на связывании флуоресцентно меченной пробы (последовательности ДНК) с исследуемым субстратом. Применяется для диагностики перестроек генов (траслокаций), увеличения числа копий генов (амплификации), детекции делеций (потеря участка хромосомы), изменение числа хромосом.
Исследования проводятся на:
- биопсийном/операционном материале (фиксированном и залитом в парафин). Каждому блоку должно соответствовать стекло, окрашенное гематоксилином/эозином.
- образце крови пациента для диагностики герминальных (наследственных) мутаций и/или определения наследственной предрасположенности к развитию онкологического заболевания.
Как пройти молекулярно-генетическое тестирование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина?
Для прохождения молекулярно-генетических исследований по ОМС, которые входят в тарифное соглашение:
- пациенты, которые не проходили обследование или лечение в нашем учреждении, должны иметь на руках форму 057/у с направлением в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, паспорт гражданина РФ или документ, его заменяющий, полис ОМС и СНИЛС. Помимо этого, у пациента должно быть подтверждено наличие онкологического заболевания.
- пациенты НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина должны иметь на руках направление от лечащего врача.
Во всех остальных случаях пациент может пройти исследование на платной основе согласно прейскуранту.
Сроки готовности
В зависимости от сложности исследования и качества материала сроки могут варьироваться от 2 до 4 недель.
Контакты
Оформление (регистрация) пациентов на молекулярно-генетическое исследование проводится на 4 этаже поликлиники для взрослых в 435 кабинете.
График работы: пн-чт с 9-00 до 16-00
пт с 9-00 до 15-00
+7 (499) 324-11-54
